Amyotrophie spinale proximale type 2
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 80 33 87021
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- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Morbus Wilson
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
- Dermatomyosite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Botulisme
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Syndrome de Guillain-Barré
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Maladie du motoneurone
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Dystrophie musculaire
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Sclérose latérale amyotrophique
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
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- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Genetische Beratung an der MHH
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Maladie de Lyme
- Tumeur gliale
- Encéphalite limbique
- Neuromyélite optique
- Encéphalite anti-NMDAr
- Dystrophie musculaire
- Maladie de Huntington
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Dystonie rare
- Syndrome de Guillain-Barré
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Encéphalite à herpes simplex
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Fabry
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Amyotrophie spinale proximale type 2
- Myopathie myotonique proximale
- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Huntington
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Démence génétique
- Maladie du motoneurone
- Anomalie rare du mouvement
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
- Maladie de Huntington
- Ataxie spastique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence fronto-temporale
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Syndrome de Lewis-Sumner
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Erythromélalgie primaire
- Syndrome de Guillain-Barré
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
- Neuropathie motrice multifocale
- Myosite à inclusions
- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
- Dermatomyosite
- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Canalopathie musculaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 15
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 80 33 87021
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- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Morbus Wilson
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
- Dermatomyosite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Botulisme
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Syndrome de Guillain-Barré
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Maladie du motoneurone
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Dystrophie musculaire
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Sclérose latérale amyotrophique
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
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- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Genetische Beratung an der MHH
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Maladie de Lyme
- Tumeur gliale
- Encéphalite limbique
- Neuromyélite optique
- Encéphalite anti-NMDAr
- Dystrophie musculaire
- Maladie de Huntington
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Dystonie rare
- Syndrome de Guillain-Barré
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Encéphalite à herpes simplex
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Fabry
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Amyotrophie spinale proximale type 2
- Myopathie myotonique proximale
- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Huntington
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Démence génétique
- Maladie du motoneurone
- Anomalie rare du mouvement
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
- Maladie de Huntington
- Ataxie spastique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence fronto-temporale
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Syndrome de Lewis-Sumner
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Erythromélalgie primaire
- Syndrome de Guillain-Barré
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
- Neuropathie motrice multifocale
- Myosite à inclusions
- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
- Dermatomyosite
- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
Associations de patients 3
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Canalopathie musculaire